Cine a descoperit sindromul down

Sindromul Down a fost descoperit de medicul englez John Langdon Down în anul 1866. Acesta a observat că un grup de copii aveau trăsături comune precum: retard mental, obrazul rotund, pielea ușor încrețită și ochii puțin închiși. El a numit acest sindrom "mongolism" datorită asemănării cu trăsăturile raselor asiatice.

Cu toate acestea, mai târziu, în anul 1959, cercetătorul francez Jérôme Lejeune a descoperit că aceste trăsături sunt rezultatul unei anomalii genetice, cunoscută astăzi sub numele de trisomia 21. Acesta a descoperit că persoanele cu sindrom Down au un cromozom suplimentar la nivelul perechii 21, ceea ce duce la apariția acestui sindrom.

De-a lungul timpului, au existat multiple teorii și ipoteze legate de cauza și descoperirea sindromului Down. Însă descoperirea acestuia de către John Langdon Down este considerată momentul istoric în care acest sindrom a fost recunoscut și studiat în profunzime.

Pe lângă descoperirea trisomiei 21 ca fiind cauza sindromului Down, Lejeune a mai demonstrat că aceasta este o boală genetică, transmisă de la părinți la copii. Acest lucru a permis o mai bună înțelegere a modului în care acest sindrom afectează copiii și a permis dezvoltarea unor tratamente mai eficiente.

În prezent, sindromul Down nu mai este numit "mongolism", deoarece acest termen este considerat ofensator și discriminatoriu. Acest sindrom este recunoscut ca fiind o tulburare genetică și are o prevalență de aproximativ 1 la 1000 de copii născuți.

De-a lungul timpului, oamenii de știință și medicii au făcut progrese semnificative în ceea ce privește studiul și tratamentul sindromului Down. Există mai multe terapii și intervenții care ajută la îmbunătățirea calității vieții persoanelor cu acest sindrom și la dezvoltarea abilităților și potențialului lor.

În concluzie, John Langdon Down este recunoscut ca fiind cel care a descoperit sindromul Down, iar cercetările ulterioare ale lui Jérôme Lejeune au dus la o mai bună înțelegere și tratament al acestei tulburări genetice. Este important să continuăm să studiem și să înțelegem această afecțiune, pentru a putea oferi sprijin și îngrijire persoanelor cu acest sindrom și familiilor lor.